Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): comprender la enfermedad para cuidar mejor a quienes la viven

Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que avanza en silencio, pero no pasa desapercibida para quienes la padecen ni para quienes les rodean. Porque la ELA no solo afecta al cuerpo: limita la movilidad, la comunicación y funciones tan básicas como tragar o respirar, manteniendo intacta la conciencia y la capacidad de sentir.

Desde el Servicio de Neurología del Hospital La Antigua nos sumamos a esta jornada con un mensaje claro: es necesario seguir visibilizando la enfermedad, apoyando a los pacientes y avanzando en el conocimiento médico y social que requiere.

Hablar de ELA es hablar de personas que necesitan ser escuchadas, acompañadas y atendidas desde un enfoque integral, donde el tratamiento no se limite a lo físico, sino que abarque también el impacto emocional, familiar y vital que supone vivir con esta enfermedad.

Qué es la ELA y cómo afecta al cuerpo

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica grave y progresiva que afecta directamente al sistema nervioso. En concreto, daña las neuronas motoras, que son las encargadas de transmitir las órdenes del cerebro a los músculos del cuerpo.

Cuando estas neuronas dejan de funcionar correctamente, los músculos comienzan a debilitarse. Al principio puede notarse como una torpeza al andar, una mano que pierde fuerza o dificultad para pronunciar ciertas palabras. Pero con el tiempo, la pérdida de fuerza se extiende y afecta a funciones tan básicas como moverse, hablar, tragar o respirar.

Una de las características más duras de la ELA es que, a pesar del deterioro físico, la persona suele mantener intactas sus capacidades cognitivas, es decir, sigue pensando y sintiendo con claridad mientras su cuerpo va perdiendo funciones.

Es una enfermedad que avanza de forma progresiva, y cuya evolución varía mucho de una persona a otra. No es contagiosa, no es hereditaria en la mayoría de los casos y, a día de hoy, no tiene cura. Pero sí existen tratamientos y apoyos que pueden marcar la diferencia en el bienestar diario de quien la padece.

Primeros síntomas y evolución

La ELA suele comenzar de forma sutil, con síntomas que pueden variar de una persona a otra. En muchas ocasiones, los primeros signos se manifiestan como una debilidad muscular localizada, habitualmente en las extremidades, acompañada de torpeza o dificultad para realizar movimientos habituales. También pueden aparecer problemas al hablar o tragar, calambres, rigidez o pequeñas contracciones musculares involuntarias conocidas como fasciculaciones.

Entre los síntomas iniciales más comunes se encuentran:

• Debilidad en brazos o piernas.
• Dificultad para articular palabras o tragar.
• Fasciculaciones musculares.
• Calambres o sensación de rigidez.
• Inestabilidad, tropiezos o caídas frecuentes.

Con el avance de la enfermedad, la pérdida de fuerza se extiende a otras zonas del cuerpo. Las funciones motoras se ven cada vez más comprometidas, lo que repercute en tareas tan básicas como caminar, mantener el equilibrio, hablar con claridad, alimentarse o respirar.

En fases más avanzadas, la persona puede necesitar ayuda para casi todo: comer, comunicarse o incluso respirar, ya que la musculatura implicada en la función respiratoria también se ve progresivamente afectada.

Por qué aparece la ELA

Una de las grandes incógnitas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es su origen. A día de hoy, no se conoce una causa única que explique por qué aparece, y en la mayoría de los casos no existe ningún antecedente familiar ni factor claro que la desencadene.

Aproximadamente 9 de cada 10 personas diagnosticadas desarrollan la enfermedad de forma esporádica, sin una causa hereditaria identificable. Solo una pequeña parte de los casos, en torno al 5-10 %, tiene un componente genético conocido y se considera ELA familiar.

Existen distintas líneas de investigación abiertas que intentan entender mejor qué hay detrás del daño progresivo a las neuronas motoras. Algunos de los posibles factores implicados podrían ser:

• Cambios genéticos no hereditarios.
• Procesos inflamatorios que afectan al sistema nervioso.
• Acumulación de proteínas anómalas en las células nerviosas.
• Alteraciones en la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias químicas.

También se están estudiando factores ambientales, como la exposición prolongada a determinadas toxinas o el contacto con ciertos metales pesados, aunque nada de esto se ha confirmado de forma concluyente.

Lo que sí está claro es que se trata de una enfermedad compleja, probablemente influida por una combinación de factores genéticos, biológicos y ambientales. Por eso, la investigación sigue siendo fundamental para poder entender mejor la ELA y avanzar hacia tratamientos más efectivos.

Cómo se diagnostica

No existe una prueba única para diagnosticar la ELA, por lo que el proceso suele ser clínico y por exclusión. Esto significa que el neurólogo debe valorar la historia clínica del paciente, realizar una exploración neurológica detallada y descartar otras patologías con síntomas similares.

Algunas de las pruebas que suelen utilizarse para confirmar el diagnóstico son:

• Electromiograma (EMG): permite valorar la actividad eléctrica de los músculos y detectar signos de daño en las neuronas motoras.
• Resonancia magnética: para descartar otras enfermedades neurológicas.
• Análisis de sangre y orina: para descartar causas metabólicas o infecciosas.
• Estudios genéticos: en casos sospechosos de ELA familiar.